생체표지자(바이오마커)는 단백질이나 DNA, RNA(리복핵산), 대사 물질 등을 이용해 몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표다. 생체표지자를 활용하면 생물학적으로 정상인 상태와 병리적인 상태, 약물에 대한 반응 정도 등을 객관적으로 측정할 수 있다. 암을 비롯해 뇌졸중, 치매 등 각종 질병을 진단하는 효과적인 방식으로 전해진다. 생체표지자를 지속적으로 관찰함으로써 건강 상태를 확인할 수 있다.

암의 경우 생체표지자를 이용해 암의 종류와 진행 정도를 판단할 수 있다. 일반적으로 BRCA1 mutation은 유방암ㆍ난소암에서 암 발생 위험성을 평가하는 데 이용하고, CA15-3ㆍCEA는 유방암에서 암 전이 진행을 확인하는 데 이용한다. 생체표지자는 치료 효과를 예측하는 데도 유용하다. 직장암은 KRAS mutation, 유방암ㆍ위암은 HER2, 유방암은 에스트로겐 수용기 발현 생체표지자를 통해 암의 치료 효과를 예측할 수 있다. 또한 직장암은 CEA, 배아세포종은 AFPㆍLDHㆍβHCG 생체표지자를 통해 암 재발을 확인할 수 있다고 알려졌다.