우리나라 난소암 환자 4명 중 1명꼴로 'BRCA 유전자' 돌연변이를 갖고 있는 것으로 나타났다. 

삼성서울병원 산부인과 김병기 교수, 강북삼성병원 산부인과 백이선 교수 연구팀은 상피성 난소암 환자군 분석을 통해 한국인의 유병률 및 치료 반응 평가를 포함한 임상적 특성에 대한 연구 결과를 최근 발표했다. 

연구팀은 대한부인종양학회 다기관 연구 데이터를 토대로 2010년부터 2015년까지 상피성 난소암으로 진단된 298명의 한국 여성을 대상으로 연구를 진행했다. 연구팀은 대상자에게 BRCA 돌연변이 검사 실시 후 28.1개월간 추적 관찰해 한국 난소암 환자들의 유전적 분석을 실시했다.

그 결과, BRCA 돌연변이 유병율이 약 20%인 서양인에 비해 한국인 상피성 난소암 환자에서 BRCA 돌연변이 (생식계열) 유병율이 약 26%로, 비교적 높은 유병율을 보였다. 이는 서양인(20%)에 비해 높은 수준이다. 

두번째로 BRCA 돌연변이를 미보유한 난소암 환자와 BRCA 돌연변이를 보유한 환자 간의 임상적 특성 비교 분석을 실시했다. 그 결과 연령, 발병 부위 및 수술 후 잔존 질환, 1차 발병에 대한 생존율 등에서 유의한 차이는 관찰되지 않았다.

반면 재발 이후 생존율 분석 및 단계별 치료 반응 평가에서는 유의한 차이를 보였다. 난소암 2차 발병 시 BRCA 돌연변이를 미보유한 환자의 경우 약 34.5%의 치료 반응률을 보였다. 하지만 BRCA 돌연변이를 보유한 환자 군의 경우 치료 반응률이 약 60%로 나타났다. 또 3차 발병의 경우, BRCA 돌연변이를 미보유한 환자의 치료 반응률은 약 13.3%인 반면, BRCA 돌연변이를 보유한 환자의 경우 약 66.7%의 치료 반응률을 나타내 더욱 극명한 차이를 기록했다. 

이번 연구 결과는 일본암학회저널 (Cancer Science)에 발표됐다.