한국인 1천명 유전체 분석 완료…"암 변이 예측 가능"

우리나라 국민 1000명의 게놈(유전체) 분석 빅데이터가 나왔다. 이번 유전체 분석으로 암은 물론 각종 질병 예측이 보다 면밀하게 가능해질 것으로 보인다.

울산과학기술원(UNIST) 게놈산업기술센터 박종화·이세민 교수팀은 한국인 1094명의 ‘전장 게놈(유전체)’과 건강검진 정보를 통합, 분석한 ‘한국인 1천명 게놈(Korea1K)’ 결과를 국제학술지 사이언스 어드밴시스(Science Advances)에 발표했다고 28일 밝혔다.

연구팀에 따르면 이번에 분석한 Korea1K은 2003년 미국과 영국에서 완성된 인간 참조표준 게놈지도, 흔히 표준 게놈이라고 불리는 것과 비교했을 때 총 3902만5362개의 변이가 확인됐다. 이는 한국인 게놈이 인간 표준 게놈과 약 4000만 개에서 차이를 보인다는 의미다.

특히 이번에 확인된 변이 중 34.5%는 한국인에게서만 발견되는 독특한 변이라고 연구팀은 밝혔다. 한국인 암 환자의 유전정보를 표준 게놈과 비교했더니, 돌연변이가 발생한 부분이 암과 연관성이 낮았다. 하지만 한국인 정상 집단과 비교했을 때는 연관성이 높은 것으로 나타났다. 이는 한국인 암 특성에 따라서 맞춤 의료 분석이 가능하고 이에 맞는 치료제 등을 개발할 수 있다는 것.

또한 한국인 1천명 게놈(Korea1K)에는 건강검진 결과와 유전 변이 간 상관관계를 분석한 결과도 담겨 있다. 이 결과에 따르면 중성지방, 갑상선 호르몬 수치 등 11개 건강검진 항목이 15개 게놈 영역에서 467가지 유전 변이와 관련이 있는 것으로 나타났다. 15개 영역 중 4개 영역은 이번에 새롭게 발견됐으며, 9개 영역에서는 그동안 알려진 것보다 상관관계가 높은 변이를 알아냈다.

해당 연구팀은 올해 안으로 한국인 1만명의 게놈 정보를 확보한다는 계획이다.