‘유전성 암’ 유전자 있으면 반드시 암에 걸린다?

의료진으로부터 유전성 암 검사를 권고받았다는 사람들이 있다. 유전성 암 유전자가 있을 때 암 발생 확률은 어느 정도이며, 유전성 암 검사를 권고받으면 반드시 검사받아야 하는지 등에 대해 자세히 알아본다.

유전성 암은 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 암으로, 유전자를 통해 세대 간에 대물림될 수 있다. 또 해당 암의 일반적인 암 발생 연령보다 이른 나이에 발생하는 경우가 흔하다.

유전성 암은 종양의 성장이나 억제를 조절하는 중요 유전자의 ‘생식세포 돌연변이(생식세포 단계에서부터 존재하는 돌연변이)’로 인해 발생한다. 어떤 유전자의 돌연변이냐에 따라 다양한 양상의 유전성 암 증후군으로 나타난다. 대표적인 유전성 암 증후군은 유전성 유방-난소암 증후군, 가족성 선종성 용종증, 린치 증후군, 리-프라우메니 증후군 등이다.

유전성 암 증후군 종류별 암 발병 확률

유전성 유방ㆍ난소암 증후군은 BRCA 유전자와 관련 있다. BRCA1 유전자의 돌연변이가 있으면 평생 동안 유방암에 걸릴 확률은 80%이고, 난소암에 걸릴 확률은 40%라고 알려졌다. BRCA2 유전자의 돌연변이가 있으면 평생 동안 유방암에 걸릴 확률은 80%로 같지만, 난소암은 걸릴 확률은 10~20%다. 이때 남성은 전립선암에 걸릴 확률이 14%, 유방암에 걸릴 확률이 10%라고 한다. 유방암과 난소암 외에 림프종, 위암, 췌장암, 갑상선암, 담낭암의 발생률 증가와 연관 있다고 알려졌다.

대장암과 관련해서는 가족성 선종성 용종증과 린치 증후군이 있다. 가족성 선종성 용종증은 수백, 수천 개의 선종이 존재하기 때문에 치료받지 않으면 100% 대장암으로 진행된다고 보고된다.

‘유전성 비용종 대장암’이라 불리는 린치증후군은 대장암을 비롯한 다양한 장기에 암을 발생시킨다고 알려졌다. 린치증후군이 있으면 평생 동안 대장암에 걸릴 확률은 30~73% 정도라고 한다. 또한 대장암 외에 자궁내막암, 난소암, 위암, 소장암, 요관암, 췌장암, 기타 뇌종양 및 땀샘암이 잘 생긴다고 보고된다.

이외에 종양 억제 유전자인 TP53의 유전적 변이에 의한 리-프라우메니 증후군이 있다. 리-프라우메니 증후군이 있으면 젊은 나이에 다양한 암이 발생할 수 있으므로 특히 조심해야 한다. 리-프라우메니 증후군의 암 발생 확률은 40세까지 50%, 60세까지 90%에 이르며, 여성의 경우 평생 동안 암이 발생할 확률이 거의 100%라고 알려졌다.

유전성 암 검사 권고받으면 검사받아야

전문가들은 의료진으로부터 유전성 암 검사를 권고받았다면 되도록 검사를 받아야 한다고 조언한다. 유전성 암이 의심되면 자신에게 유전성 소인이 있는지 확인해 본인과 가족들의 암 발생 위험 정보를 알아보고, 암을 예방하기 위해 할 수 있는 조치가 무엇인지 살펴야 한다는 것이다.

유전성 암 검사는 혈액 검체를 통해 확보한 DNA를 이용해, 암과 관련된 생식세포 돌연변이의 빈도가 비교적 높은 유전자들의 돌연변이가 존재하는지 검사하는 방식으로 이뤄진다. 이를 통해 현재까지 알려진 중요한 유전자의 생식세포 돌연변이가 있는지 알 수 있다. 다만 종양의 성장이나 억제를 조절하는 중요한 유전자의 생식세포 돌연변이가 있다고 해서 반드시 해당 암에 걸린다는 의미는 아니다.