"위ㆍ대장ㆍ자궁내막암 중 2개 이상이면 유전성 암"

일산차병원 연구팀, 선천적 암발생 돌연변이 발견

2021-08-04     홍헌표 기자

위암, 대장암, 자궁내막암 중 두 가지 이상의 암 진단을 받은 경우 유전성 암일 가능성이 높다는 연구 결과가 나왔다.

일산차병원 상부위장관외과 최윤영 교수와 연세대학교 정재호 교수, 미국 캘리포니아 샌디에이고(UCSD) 올리비에 헤리스멘디 교수 연구팀은 위암, 대장암, 자궁내막암 중 두 가지 이상을 진단받은 환자 71명의 생식세포 변이를 분석해 이러한 사실을 확인했다고 3일 밝혔다.

위암, 대장암, 자궁내막암 등 2가지 이상 암이 생겼다면 유전성 암일 가능성이 있다는 연구가 나왔다./ 캔서앤서DB

최근 신체의 다른 부위에 암이 또 생기는 중복암 환자가 늘고 있는데, 의료계에서는 중복암이 유전적인 영향을 많이 받을 것으로 추정해왔으나 체계적으로 연구된 건 이번이 처음이다.

연구 결과 71명 중 15명(21.1%)에서 유전성 암의 특징 중 하나인 ‘린치(Lynch) 증후군’의 원인 유전자에 선천적인 암 발생위험 돌연변이가 있는 것을 확인했다. 린치 증후군은 위암, 대장암의 발병과 밀접하게 연관돼 있으며 국내에서는 위암과도 연관이 있는 것으로 알려져 있다.

특히 55세 이전의 비교적 젊은 나이에 두 가지 이상의 암이 생긴 경우 43%(30명 중 13명)의 환자에서 암 발생위험 돌연변이가 나타났다.

최 교수는 "암 발생위험 돌연변이는 일반인의 1∼3%, 암 환자 중 5% 정도에서 발견되므로 43%는 상당히 높은 편"이라며 "젊은 연령에 두 가지 이상의 고형암이 있는 경우 유전성 암과 연관되어 있을 가능성이 매우 높기 때문에 유전 상담 및 유전자 검사가 필요하다"고 조언했다.

연구 결과는 국제학술지 '사이언티픽 리포트'(Scientific Reports) 7월호에 게재됐다.